» Tiskové zprávy

Rakovina patří k nejznámějším civilizačním chorobám a představuje druhou nejčastější příčinu úmrtí.[1] Jen v Česku každý rok onemocní přes 100 000 lidí, podle odhadů bude již v roce 2028 číslo dokonce dvojnásobné.[2] Mezi nejčastější typy rakoviny patří karcinom prsu, vaječníku, prostaty, tlustého střeva, slinivky břišní, štítné žlázy, plic nebo různé druhy rakoviny krve. Mezi závažné předpoklady pro vznik rakoviny patří také rodinná anamnéza. Díky testování nádorových predispozic existuje u pacientů vyšší šance ke včasnému zachycení nádoru a na lepší zotavení.

Rakovina se projevuje mutací buněk v organismu – ty se mohou začít nekontrolovatelně množit v jakémkoli orgánu v těle. Mezi nejčastější nádorová onemocnění u mužů patří rakovina prostaty, u žen karcinom prsu.[3] Vůbec nejagresivnější je rakovina slinivky břišní, která končí až v 95 % případů úmrtím.[4]

Každý druh rakoviny má své specifické rizikové faktory – některé z nich jsou ovšem pro většinu typů společné. „Mezi rizikové faktory vzniku nádorového onemocnění patří zejména stres, nevyvážená a nekvalitní strava nebo obezita. Tělu neprospívá ani kouření či nadměrná konzumace alkoholu. Možnost vzniku rakoviny bohužel stoupá i s věkem,“ vysvětluje RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D., ředitelka EUC Laboratoře CGB a.s., a dodává: „Mezi závažný předpoklad pro vznik nádorového onemocnění patří i genetické predispozice. Vznik nádorových onemocnění odborně rozdělujeme na náhodný, rodinný a dědičný.“

Náhodná forma nádorového onemocnění se u obyvatel vyskytuje až v 70 % případů. Vzniká pravděpodobně důsledkem kombinace více vlivů vnějšího prostředí, jako je například stres, stravování, životní styl, stárnutí organismu či nahromadění genetických mutací v buňce.

Rodinná forma zahrnuje 15 až 20 % případů rakoviny a vzniká také kombinací různých vlivů. Typickým rizikovým faktorem je vyšší výskyt onkologických onemocnění v rodině pacienta. Objevuje se převážně ve vyšším věku.

Dědičné nádorové syndromy představují okolo 5 až 10 % všech nádorových onemocnění a jsou způsobeny genetickými změnami, které jsou dědičné a zvyšují riziko onemocnění u dalších generací. Typické pro ně je, že se objevují již před 50. rokem věku. Dědičná dispozice může být přenášena přes otce nebo matku a znamená celoživotně zvýšené riziko onemocnění rakovinou.

Genetické testování

Lze se riziku nádorových onemocnění vyvarovat? „Pokud se rakovina vyskytuje v rodině, mohou pacienti podstoupit genetické vyšetření, které zjistí míru rizika vzniku nádorového onemocnění. Na základě výsledku jsme schopni lépe nastavit účinnou prevenci u rizikových pacientů. V případě zjištění dědičné formy onemocnění, což zjednodušeně řečeno znamená nalezení patogenní varianty v genu, je vhodné nabídnout genetické testování i dalším členům rodiny,“ popisuje Magdalena Uvírová, a doplňuje, že testů se není třeba obávat kvůli potenciálně nepříznivým výsledkům. Pacienti by je měli vnímat jako účinnou prevenci pro sebe, své příbuzné i další generace. „Obecně platí, že čím časněji je nádorové onemocnění zachyceno, tím lepší jsou léčebné výsledky i pravděpodobnost pro úplné vyléčení. Včasná léčba znamená i menší zátěž pro organismus,“ uzavírá RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D., ředitelka EUC Laboratoře CGB.

Testování nádorových predispozic je určeno osobám starším 18 let. Je hrazeno pojišťovnou, pokud jsou v rodině splněna indikační kritéria k testování. Genetické testování dědičných nádorových predispozic si ale každý může zajistit i jako samoplátce. Vyšetření je komplexní – vyžaduje pečlivou přípravu jak na straně pacientů, kteří musí doložit zevrubnou rodinnou anamnézu, tak i na straně genetiků a lékařů, kdy nedílnou součástí celého procesu je konzultace s klinickým genetikem, který s pacienty individuálně probere možná rizika a doporučí další postup. Pro vyšetření mutací v genech je standardně prováděn odběr krve. Vzorek je poté předán do laboratoře molekulární genetiky. Následuje druhá konzultace s genetikem pro interpretaci výsledků testů a doporučení preventivních opatření nebo případného dotestování dalších členů rodiny – v tomto případě se již vždy jedná o péči hrazenou pojišťovnou. O testování by pacienti měli uvažovat v případě, že se v rodině onkologická diagnóza vyskytuje opakovaně.